임신 기형아 검사 시기, 종류, 검사방법, 1차 선별검사, 2차 선별검사

안녕하세요. 마이필입니다.

 

임신했을 때 태아가 잘 자라는지, 건강하게 크고 있는지가 예비 부모님들의 가장 큰 이슈일 텐데요. 그래서 임산부들은 필수적으로 받는 검사가 있습니다. 바로 기형아 검사인데요. 오늘은 임신 기형아 검사 종류와 시기, 검사 방법에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다.

 

 

| 기형아 검사

임신 중 태아의 기형 여부를 알기 위해서 시행하는 검사로 산모의 혈액을 이용하여 태아 기형 위험도를 산출합니다. 검사하기 전에 특별한 준비사항은 없으나 산모의 체중, 정확한 임신 주수, 당뇨 여부, 다태아 여부 등에 대해서 정확한 정보가 있어야 올바른 해석 가능합니다.

 

■기형아 검사 중요성

• 기형아 검사는 태아의 건강을 출생 전에 확인할 수 있어 중요합니다.
• 일부 태아에서는 크고 작은 선천성 기형을 가질 수 있는데 산전에 진단되었을 때 적절한 검사와 상담은 임신의 유지와 태아의 건강에 중요한 역할을 합니다.
• 산후 적절한 대처로 완치될 가능성도 있어 산전에 기형을 확인하는 것이 중요합니다.

 

■고위험군 산모

• 고령산모
• 모체혈청을 이용한 기형 선별 검사에서 이상으로 나온 경우
• 산모나 가족 중 선천성 기형을 가진 사람이 있는 경우
• 산전 초음파 검사에서 태아 기형이 의심되는 경우
• 약물, 방사선에 노출된 경우
• 유산을 반복했거나 자궁 내 태아가 사망한 경험이 있는 경우
• 당뇨병을 가진 경우

 

 

| 기형아 검사 종류

대표적으로 초음파, 정밀 초음파, 양수천자검사, 융모막 생검 등이 있습니다.

 

1. 1차 선별검사: 임신 초기

• 검사 시기: 임신 10주~14주
• 검사 방법: 산모의 혈액을 채취하여 PAPP-A, FRee b-HCG의 2가지 표지물질을 측정하여 다운증후군의 약 60%, 초음파로 태아의 목 투명대(NT)를 측정하여 약 80%의 다운증후군을 선별하는 검사입니다.
• 한계점: 임신 초기 검사로는 신경관결손의 위험도를 판단할 수 없습니다.

 

2. 2차 선별검사: 임신 중기

• 검사 시기: 임신 15주~22주
• 검사 방법: 산모의 혈액 내의 AFP, HCG, uE3, inhibin-A의 4가지 표지물질을 측정하여 다운증후군, 신경관결손을 선별합니다.
• 특징: 80%의 다운증후군과 80%의 신경관결손 태아를 발견할 수 있습니다.
• 주의사항: 1차검사와 2차 검사를 순차적으로 시행한 경우 다운증후군을 발견할 확률은 약 93%입니다. 다운증후군 고위험 판정을 받아도 실제로 이상이 있는 경우는 약 3% 정도로 융모막/양수검사 또는 정밀 초음파 검사를 통한 확인이 필요합니다.

 

3. 초음파검사

• 검사 시기: 임신 10주~14주
• 검사 방법: 태아의 목 투명대를 측정합니다.
• 결과: 3mm이상일 때 다운증후군 등 염색체 이상과 심장 기형 등에 관계가 있습니다.

 

4. 정밀 초음파 검사

• 검사 시기: 임신 18주~24주
• 특징: 태아의 성장, 신체적 이상 유무, 태반과 양수량을 확인할 수 있으며 특히 심장 이상, 발달장애, 콩팥, 척추이분증, 무뇌아 등을 발견할 수 있습니다.

 

5. 융모검사

• 검사 시기: 임신 10주~12주
• 검사 방법: 초음파를 이용하여 태반의 일부 조직을 채취하여 검사합니다.
• 특징: 양수검사보다 결과를 빨리 알 수 있지만 합병증이 약간 높습니다.

 

6. 양수검사

• 검사 시기: 임신 15주~22주
• 검사 방법: 초음파를 이용하여 양수를 뽑아 양수 내 태아 세포를 배양하여 염색체 핵의 형태를 분석합니다.

 

7. 제대혈 검사

• 검사 시기: 임신 22주 이후
• 검사 방법: 초음파를 통해서 탯줄에서 태아 혈액을 채취하여 기형을 확인하는 검사입니다.
• 특징: 염색체 분석뿐만 아니라 태아 감염, 빈혈, 혈액 이상 등을 확인할 수 있습니다.